med
Prompt
Моё мед заключение. Можешь чекнуть его и сказать что со мной не так, какие анализы/исследования я могу сдать: (М, 19 ЛЕТ) Важно: жалобы вне выписок могут быть неточно оценены (нет ориентира «нормы»), при необходимости готов дать доп. данные. В 5 стационарах было холодно, поэтому тепловые проявления сглаживались; причина не найдена, зафиксированы лишь симптомы. Антропометрия: ДР 18.03.2007. Рост/вес: 09.23 — 180/74–74,6; 10.24 — 178–180/78; 12.24 — 180,5/82 (ИМТ 25,2, ППТ 2,03); 05–10.26 — 181 см / 77–78 кг (нормостеник). Рост прекратился к началу 13 лет. Явный дебют в 16 лет (03.23), 3+ года без выраженной динамики. Анамнез/семья: 1-я берем. (токсикоз 4 мес, ОРЗ), роды 38 нед (3400 г / 50 см, Апгар 8/8). До 1 г: ППЦНС, ВЧГ, вентрикуломегалия, анизокория D>S, ОАП 1,5 мм и ООО (закрылись к 2008). В раннем детстве после вакцинации — ухудшение с ВЧД (курс диакарба, стабилизация). Инфекции/травмы: скарлатина (12.11), ветрянка (11.15), диагн. лапароскопия в 6 лет (мезаденит; в выписке 2026 ошибочно — аппендэктомия в 10 лет), легкое сотрясение (мяч в висок) в 10 лет (в бумагах 7 и/или 11), COVID-19 (2020). Спорт: 6–8 лет карате, 8–9 карате+баскетбол, 9–11 баскетбол; 3+ года нагрузок 0. Всю жизнь ортопедическая подушка. Аллергий нет. Семья: бабка (мат.) — порок сердца, протез МК (†68); дед (отц.) — АГ, инсульт в 60 (†80); бабка (отц.) — ЭКС; СД в роду; молодых ВСС нет. Фенотип: правый зрачок > левого (сужается до равного на ярком свету); правое плечо чуть выше левого; легкое витилиго с 16 лет (грудь/живот/спина, малозаметно на бледной коже); прыщ на правой лопатке ~6 лет. Виллизиев круг: со слов замкнут, но на МРА 11.24 не замкнут (нет левой ЗСоА). СУБЪЕКТИВНЫЕ СИМПТОМЫ И ТРИГГЕРЫ (пульс: Garmin Forerunner 255; Omron M2 Comfort при ЧСС ~50 лежа почти всегда фиксирует аритмию): 1. Температура, ЧСС и поза: - Холод: холодный климат; спит всегда с открытым окном (кроме зимы), без одеяла/под покрывалом, тепло не переносит. Устойчивость к холоду (родным в комнате слишком холодно) ночью иногда спадает — просыпается замерзшим, закрывает окно (непереносимость тепла сохраняется). - В прохладе (на 2 подушках): лежа на спине на высокой подушке (подбородок почти у груди) ЧСС 44–45 (до 40–41) даже при играх/видео; на боку 47–51. При ЧСС ≤45–50: лень думать (лежит с закрытыми глазами под музыку без мыслей), «двоение мыслей» (к слову непроизвольно идет синоним или антоним: «хорошо» -> «плохо/не хорошо»), сбой анализа движущегося видео (видит часть сцены, раздражает), но при ЧСС ~50 резко усиливается качество воображения. - В тепле: ЧСС «нормальная», но самочувствие намного хуже (лежа ~60, под пододеяльником ~70, при движении ~80). За ПК при максимально ровной посадке ЧСС за 30 мин видео ползет с 80 до ~110 вне зависимости от занятия и не падает, доходя до «раша» — субъективно резкого усиления силы ударов сердца (сразу ложится). Ощущает и скорость, и силу сердцебиения постоянно, кроме ЧСС ≤50 и >130. - Переход холод->тепло: при быстрой ходьбе на холоде ЧСС 75–85; в теплом подъезде (стоя в лифте) за 2–3 мин растет до 130–145, держится 2–3 мин и плавно падает. - Тепловой криз (2 мес. назад): уснул под теплым пледом на 9 ч -> проснулся с ЧСС 100, состоянием как при ЧСС 40 + острой лобной ГБ; ЧСС 100 держалась 09:00–17:00 (снизилась после открытия окна). При подходе к врачу лежа ЧСС 160; скорая сняла ЭКГ, таблетка от ЧСС не помогла. - Душ: в закрытой теплой кабинке задыхался (открывал дверь), выходил с ЧСС ~120 и ярко-красными (иногда зудящими) ногами. Прохладная вода убрала удушье; ледяное обливание ног перед выходом убрало красноту и снизило ЧСС до ~75 (компрессионные чулки пока не куплены). 2. Шея и принудительные «отключения»: - Наклон головы вправо (нейтральная/чуть теплая t, срабатывает не всегда): ЧСС падает с 70–80 до 49–56, ГБ стихает, легкая вялость (такая же ЧСС при сонливости или вечернем похолодании). - Принудительный сон: за партой (наклон при письме) или в такси при наклоне вправо ЧСС падает до ~50 -> глаза принудительно закрываются, отключается и «включается» от падения головы (4–7 раз за присест; на руке спит 3–6 мин). Помогает выпрямление или задержка дыхания (дает ГБ 8/10), тряска ногами — нет. Бывает выспавшимся; вероятный триггер — предшествующая быстрая ходьба (в техникум). После 3 отключений в такси через 3 мин после выхода ~10 мин видел оранжевые шлейфы как часть всех объектов (не гостинг). 3. ГБ, сон и препараты: - ГБ постоянная: при ЧСС ≤50 стихает/проходит (обычно пропорциональна ЧСС), но в жару при ЧСС лежа 60–80 все равно сильная. При ЧСС ≥50 чихание, кашель, крик и натуживание отдают в лоб; после ФН болезненно потряхивание/резкое дергание головой. На СМАД при медленной ходьбе в теплый ветреный день (при сигнале останавливался) — нарастание тяжести в затылке и рост АД. Но-шпа, ОкиАкт без эффекта; гипотензивные не действуют либо дают тотальную слабость (лежит) и ЧСС 50–55. - Сон: 8–11 ч (обычно 9–10). На 1 подушке — бессонница с ЧСС 70–80 (засыпает только от сильной усталости), раньше просыпался в бреду с тяжелой ГБ (раздражение от звука и кислотных цветов), иногда АД 140–150 при низком пульсе; отходил ~40 мин, досыпал до 16 ч. На 2 подушках (особенно на спине) засыпает легко. Даже 10 мин в гамаке усиливают ГБ. Ходьба >30 мин в тепле/по делам -> приходит «полумертвым», спит днем 1–4 ч (сбивает режим; после сна ГБ до следующего сна; после 1 ч ходьбы в жару тошнота без рвоты держалась еще ~4 ч после сна). Режим налаживается только летом на каникулах (0 нагрузок). 4. Прочие симптомы: - Вегетатика/дыхание/ЛОР: почти постоянная сильная потливость (ладони всю жизнь, даже в холод, постоянно вытирает), но ладони и пятки мерзнут. Хронические сопли/заложенность носа (бывает без слизи); иногда синхронно с потливостью рук уменьшается на день. Сильный храп. «Узкое горло»: часто застревает пережеванная еда с затруднением дыхания, нужно срочно запить. Разные боли в груди (острая в левом легком при 100% вдохе или боль в левом/правом), частая нехватка воздуха (глубокие вдохи ртом). - Сенсорика/моторика: с 6 лет постоянный шум в глазах (на свету линейно движущиеся светящиеся точки, искажающие пространство); постоянный высокочастотный тиннитус (осознал в 15 лет; случайно усиливается в одном ухе, отдельно от нагрузочного). Постоянно напряжена челюсть. Мурашки при переходе тепло↔холод. В холодной комнате (туалет) — непроизвольный резкий поворот головы влево или напряжение пальцев (может подавить, если готов). Во время и после ФН заикается. - Психика/память/ЖКТ/сны: неуверенность; ощущение, что может сделать плохое (не делает, нет сил). Очень плохая память (перебьют — сразу забывает мысль, повторяет про себя) и ориентировка в днях (не помнит вчерашнюю еду), эмоциональные события помнит лучше. Аппетит: постоянный голод либо сытость на 25% (забывает есть до 16 ч до сильной боли из-за тройного изгиба ЖП; проходит за 5–20 мин после еды). Частые осознанные сны (типа сонного паралича с закрытыми глазами; управляет как «песочницей»). ДИАГНОЗЫ (ПО ПРОФИЛЯМ) - Кардиология: эссенциальная АГ (обсуждалась вторичная); гипертензивная реакция на ФН; «non-dipper», ночная САГ/ДАГ. Вегетативная дисфункция синусового узла: преходящая СА-блокада 2 ст. Мобитц 1, миграция водителя ритма, эктопический предсердный ритм, НБПНПГ (иногда ПБПНПГ), СРРЖ, ЛХЛЖ (МАРС). - Неврология: ХГБН без напряжения перикраниальных мышц + вторичная цефалгия при АГ; церебрастенический синдром; расстройство ВНС (G90.8); врожденная анизокория D>S. - ЖКТ: хронический атрофический гастрит С1 (Kimura-Takemoto), H. pylori+ (K29.4), вне обострения; ГЭРБ негативная, недостаточность кардии, дуоденогастральный рефлюкс; вариант формы ЖП, ФРБС (ДЖВП), сладж; функциональные запоры; синдром Жильбера?; транзиторный цитолиз в анамнезе. - Прочее: двусторонние добавочные ПА без стеноза; дисплазия коллекторов правой почки / неполное удвоение?; юношеский S-сколиоз 1 ст. (Th2–Th10 5–6° R, Th11–L5 10° L); витилиго (с 16 лет); слабый миопический астигматизм OD (глазное дно N); вазомоторный (J30.0) и аллергический? ринит, искривление перегородки носа, тиннитус, кисты ВЧП; недостаточность вит. D. ХРОНОЛОГИЯ ОБСЛЕДОВАНИЙ (2022–2026) - 05.03.22 — Урография (Омнипак 300): неглубокое расщепление правой лоханки, мочеточники проходимы, функция N. - 03.23 (16 лет) — Дебют ежедневных лобно-затылочных давящих ГБ, подъемов АД до 170/88–170/100, тиннитуса, «мушек», потливости, утомляемости, снижения памяти/концентрации. - 19.04.23 — ЭхоКГ (амб.): КДР 48, КСР 31, ФВ 64%, МЖП 7, ЗСЛЖ 8 мм, СДПЖ 17, ЛХЛЖ. - 07.23 — Региональный диагностический центр: МАУ 3,6 мг/л (N), Аддис-Каковский N; УЗИ ЩЖ 9,1 см³ TIRADS 1; УЗИ/УЗДГ почек и урография — расщепление ЧЛС справа, стенозов ПА нет. СМЭКГ+СМАД (10–11.07): ЧСС день 51–122 (71), ночь 44–89 (53), дневная брадикардия, НЖЭ 2 один./2 парн., СА-блокада 3 эп. днем (до 1456 мс), паузы синус. аритмии до 1624 мс (993/сут), Slope QT/RR 0,14 (N); СМАД — изол. ДАГ-гипотензия днем и САГ ночью (ИВ САД 67,7%, non-dipper). - 23.08.23 — МРТ/МРА ГМ: единичные супратентор. очаги (сосудистые?), расширение пространств Вирхова–Робина, низкое стояние миндалин мозжечка, ретроцеребеллярная ликворная киста, кисты обеих ВЧП; МРА — вариант Виллизиева круга, снижен тонус артерий, аневризм/стенозов нет. - 06–20.09.23 — Региональная детская больница (центр неврологии, дн. стац., 16 лет): АД 137/68–157/70. ОАК/ОАМ/копрогр. N; БХ: Кр 88, моч. 3,4, глюк 4,83, белок 76,9, Ca 2,44, Mg 0,81, АЛТ 18,2, АСТ 24,4, ЛДГ 322, КФК 68, СРБ 1, РФ 1,5, АСЛ-О 295↑; ТТГ 1,44, Т4св 10,65, АТ-ТПО 0,76 (N). ЭКГ: 60–68, НБПНПГ, QTc 360–384. ЭхоКГ: КДР 53, КСР 28, ФВ 78%, МЖП 8, ЗСЛЖ 7, СДПЖ 12,2, ЛХЛЖ. СМЭКГ+СМАД (12.09): ЧСС день 50–155 (72), ночь 48–82 (56), паузы до 1520 мс (450/сут), 3 НЖЭ, QT/RR 0,16; СМАД — диаст. гипотензия суточно, non-dipper САД/ДАД. ЭЭГ, УЗДГ БЦА, УС ГМ, глазное дно — N. Рентген позвоночника: S-осанка (Th5 5° R, L2 10° L), сглажен шейный лордоз. Психолог: снижена слухоречевая память; психиатр: церебрастенический синдром, аггравация не исключена. - 06–09.24 — Амб./реабилитация (городская детская больница, 07–08.24, сколиоз): фозиноприл 5->10 мг/сут (06.24) отменен самими (ГБ/слабость). В 07.24 на пирацетаме, адаптоле и травах ГБ усилились. ЭКГ 16.07.24: синус. брадикардия, ПБПНПГ. 09.24: МРТ ГМ, УЗДГ шеи, глазное дно — N. - 29.10–13.11.24 — Федеральная университетская педиатрическая клиника (психоневрология, 17 лет 7 мес): АД 129/70–156/92. ОАК (31.10): Hb 169↑ (130–166), Эр 5,45, Ht 46,3%, Тр 195, Лейк 4,9, Лимф 52,6%↑ (абс. 2,6), СОЭ 6. БХ: Кр 103->106↑ (40–88), Бил общ 24,29->22,21↑ (непр. 19,4, прям. 2,81), моч. к-та 0,37↑ (0,15–0,36), АСЛ-О 351,6↑; моч. 4,5, АЛТ 12,6, АСТ 16,9, ЩФ 126,7, СРБ 1,8, ОХС 4,24, глюк 4,84, К 3,9, Na 141, Ca 2,59, Mg 0,78, амилаза 47,1, КФК 57/МВ 4,9, ЛДГ 142,4, тропонин hs 1,7 — N. Гормоны: кортизол 529,68, альдостерон 88,1, сут. моча метанефрин 196,2 / норметанефрин 148,8, ТТГ 2,98, Т4св 15,57, АТ-ТГ/ТПО — N. ОАМ: уд.в. 1,037, pH 5,5, N. ЭКГ: 68–91, QRS 0,10 с. ЭхоКГ (02.11): КДР 34, ЛП 21, МЖП/ЗСЛЖ 11, ФВ 50% при ЧСС 121 (конц. ремоделирование/снижение ФВ — в 12.24 не подтвердились). МРТ/МРА (08.11): очагов нет, Виллизиев круг не замкнут (нет левой ЗСоА), кровоток симметр. УЗДГ головы/шеи, УЗИ ОБП/почек/надпочечников (14х19 мм), рентген C1–C2 через рот, ЭЭГ — N. Кардиолог: ?вторичная АГ, доксазозин 2 мг 2р/д (отменен в 12.24). - 12–27.12.24 — Федеральный кардиологический НМИЦ (детская кардиология, 17 лет 9 мес): без терапии (каптоприл при 170/100). ОАК (13.12): Hb 158, Эр 5,46, MCV 78,6↓ (79–92), MCHC 36,8↑, Ht 42,9%, Тр 199, Лейк 6,3, Лимф 38%↑. БХ: ренин прямой 82,93↑ (2,14–61,83), NT-proBNP 250↑ (<135), Бил общ 27,4↑ (прям. 6,63↑, непр. 20,77↑), АЛТ 63,8↑, АСТ 40,4↑, Кр 97 (N 53–97, СКФ MDRD 94,1), моч. к-та 396 (N); ОХС 4,33, ТГ 0,84, ЛПВП 1,08, ЛПНП 2,86, КА 3,01, белок 76,55, альбумин 46, глюк 4,48, Na 142, K 3,8, Ca 2,29, P 1,07, Fe 19,13, ферритин 85,52, ЛДГ 355, КФК 67,7/МВ 9 — N. ОАМ: 1,023, кетоны 1,0↑. ЭКГ: эктопический предсердный ритм 55, миграция водителя, НБПНПГ, QTc 344,7. СМЭКГ+СМАД (13–16.12): ЧСС день 46–127 (65), ночь 43–90 (53), ЦИ 123%, 745 пауз миграции водителя (559 день, 186 ночь), 3 НЖЭ; гипоадаптация QT/RR (24ч 0,12 [N 0,13–0,24], день 0,11, сон 0,10); СМАД: ночная САГ, веч. пик 156/92, мин. 116/51 (ночь) и 116/49 (день), non-dipper. Экспертная ЭхоКГ (17.12): КДР 50 (Z -0,69), КСР 32,3, КДО 122, ФВ 63–65%, МЖП/ЗСЛЖ 9, ИММ 78 г/м², RWT 0,36, ЛП 26 (ИОЛП 24,6), ПЖ 40, TAPSE 23,8, СДПЖ 18, E/e' 5,65, коарктации нет (перешеек 15, PG 8) — N. Тредмил Bruce (18.12): стоя 100–105, АД 140/90->130/90, ГБ 3/10; нагрузка 11:59 (3 ступ., 10 METs), ЧСС 176 (86%), пик 200/100, ГБ 7/10; восст. 4:25 до 130/90 (ГБ оставалась), без аритмий. УЗИ+УЗДГ почек: R 110х38х43, L 102х46х43, двусторонние добавочные ПА, неполное удвоение?, без значимых стенозов (осн. ПА Vmax 84/94,5, доб. 38,9/51 см/с, IR 0,49–0,72). Урография и микц. цистография: без нефроптоза и ПМР. - 05.26 — Региональная больница СМП (19 лет, без терапии, 78 кг, 181 см): Холтер 12 кан. («Кардиотехника», 19.05): ЧСС день 88 (44–148), ночь 56 (мин. 41 в дн. сон 17:25, макс. 101), ЦИ 157%↑ (N 124–144%). СА-блокада 2 ст. Мобитц 1: 527/сут (24/ч) — бодрств. 361 (26/ч, 1–26 компл., макс. RR 1658 мс), сон 166 (21/ч, 1222–1354 мс), нагрузка 28 (до 1222 мс). 1 ПЖ-парасистола, 1 НЖЭ; АВ-блокад/удлинения QT нет. СРРЖ (ST +1 мм при брадикардии), при ЧСС >100 сглаженность T. Лестничная проба: 1197 кг*м (79 Вт), ЧСС 101->146 (73%), толерантность средняя. СМАД («Восход», 25–26.05): 24ч 118,5/69,9 (ПАД 48,6↑); день 121,5/73,1, макс. 183/111 (в табл. 183/115) в 12:15 при ходьбе (ЧСС 124, боль в затылке), мин. 95/53 в дн. сон (17:41); ИВ гиперт. день 13,3%/16,2%, гипот. 10,1%/28,9%, вариаб. 20,6/17,3↑. Ночь (01:12–08:47): 112,6/63,7, макс. 128/81, мин. 96/45, ИВ гиперт. 13,2%/31,2%↑, вариаб. ДАД 11,5↑. Утр. подъем (04–10ч) повышен: САД +69 (12,4/ч, пик 165/106), ДАД +61 (10,9/ч). СИ 7,3% (non-dipper) / 12,9% (dipper). - 10.26 — Амб. гастро/дефициты (отрыжка, регургитация, боли в эпигастрии/пр. подреберье, запоры): УЗИ ОБП (22.10) — вариант формы ЖП, сладж, ДЖВП. ВГДС (23.10) — недостаточность кардии, очаговая атрофия желудка (С1), желчь в ДПК, ХЕЛПИЛ+. Кровь (24–26.10): 25-OH вит. D 26,2 нг/мл↓ (N ≥30), ферритин 83,2 (30–400), вит. B12 393 (191–663); со слов — билирубин повышен, АЛТ 15 / АСТ 25 (N). Гастроэнтеролог: 181 см, 77 кг, АД 150/90, ЧСС 68; назначены рабепразол (Разо), ребамипид, рентгеноскопия пищевода, ОАК, генетика Жильбера, копрограмма, кал на дисбактериоз, 13С-дыхательный тест после отмены. КЛИНИЧЕСКИЙ ФОКУС 1) Офисная, нагрузочная (до 200/100 и 183/115) и ночная АГ (non-dipper, высокий утренний пик) + повышенный ренин, NT-proBNP и добавочные ПА при норме среднесуточного АД. 2) Сочетание с выраженной брадиаритмией/СА-блокадой 2 ст. Мобитц 1 (ограничение ББ/недигидропиридиновых БКК) и плохой переносимостью фозиноприла/доксазозина. 3) Резкая термо- и шейно-позиционная вегетативная дизрегуляция + ранний H. pylori-атрофический гастрит С1, ГЭРБ и вероятный с-м Жильбера (важно при выборе НПВС/терапии).
